Det finns flera gener som kan ha en inverkan på hur människokroppen svarar på träning och vilken förmåga den har att bygga muskelmassa (hypertrofi) och styrka. Nedan följer några av de mest studerade genetiska markörerna relaterade till dessa ämnen.

1. ACTN3, eller alpha-actinin-3, är en gen som har fått mycket uppmärksamhet inom sportgenetik. Den kodar för ett protein som finns i snabba muskelfibrer, typ II fibrer, vilka är de muskelfibrer som vi använder för explosiva rörelser som sprint och lyft.

   Genetiskt sett finns det två vanliga alleler (eller versioner) av ACTN3: R och X. R-allelen kodar för fungerande alpha-actinin-3 protein, medan X-allelen resulterar i ett icke-fungerande protein på grund av en punktmutation. Människor kan vara RR, RX eller XX beroende på vilka alleler de har ärvt från sina föräldrar.

   Forskning har visat att individer med minst en R-allel (RR eller RX) tenderar att prestera bättre i aktiviteter som kräver explosiv styrka och kraft, som exempelvis sprint och tyngdlyftning. En studie publicerad i "The American Journal of Human Genetics" 2003 fann att bland elitatleter var R-allelen mer vanlig bland de som deltog i kraft- och hastighetsorienterade sporter.

   Däremot tyder viss forskning på att individer med XX allelen, som inte producerar alpha-actinin-3, kan ha en fördel när det gäller uthållighet. Men den forskningen är inte lika entydig.

2. IGF1: Insulin-like growth factor 1 (IGF1) är en gen som kodar för ett hormon med samma namn. IGF1 spelar en kritisk roll i muskeltillväxt och återhämtning, och forskning har visat att det finns en koppling mellan IGF1 och muskelhypertrofi (muskeltillväxt) och styrka.

   IGF1-hormonet är en av de huvudfaktorer som bidrar till anabola effekter i kroppen, vilket inkluderar proteinsyntes och celldelning. Dessa processer är viktiga för muskeltillväxt och reparation efter skada eller träning.

   Genetisk variation i IGF1 kan påverka dess produktion och i sin tur påverka individens muskeltillväxt och styrka. Forskning har visat att individer med vissa alleler av IGF1-gen har högre basnivåer av IGF1-hormonet och kan visa större muskeltillväxt i respons till styrketräning.

   En studie publicerad i "Journal of Applied Physiology" 2008 utforskade sambandet mellan IGF1-genpolymorfismer och muskelstyrka i äldre vuxna. Forskarna fann att deltagare med vissa varianter av IGF1-gen var starkare och hade större muskelmassa.

3. MSTN: Myostatin (MSTN) är en gen som producerar ett protein med samma namn. Myostatin har en reglerande funktion i kroppen och hämmar muskeltillväxt, vilket innebär att en avsaknad eller mutation i denna gen kan leda till ökad muskelmassa och styrka.

   Myostatin fungerar som en negativ regulator av skelettmuskeltillväxt, vilket innebär att den begränsar hur mycket muskelvävnad kroppen kan bygga. Mutationer i MSTN-gen eller en minskning av myostatinproduktionen kan leda till betydande ökningar i muskelmassa och styrka.

   En studie publicerad i "Nature Genetics" år 2004 identifierade en särskilt muskulös linje av boskap, känd som "Belgian Blue", som har en naturlig mutation i MSTN-gen. Denna mutation resulterar i en kraftig minskning av myostatin och dessa djur har upp till dubbelt så mycket muskelmassa jämfört med normal boskap.

   Forskning på människor har också visat att människor med mutationer i MSTN-gen har signifikant mer muskelmassa och styrka. Detta har lett till ett intresse inom både forskarvärlden och idrottsvärlden för att utveckla läkemedel eller genetiska terapier som kan hämma myostatinfunktionen för att behandla muskelsjukdomar och förbättra idrottsprestanda.

4. VDR: Vitamin D-receptor (VDR) är en gen som kodar för en cellreceptor som binder till och svarar på vitamin D. Vitamin D är nödvändigt för en rad biologiska processer, inklusive muskelfunktion, vilket gör VDR-gen till ett viktigt fokus för forskning om styrka och hypertrofi.

   VDR-genens roll i muskelhälsa och funktion har blivit allt tydligare under de senaste åren. När vitamin D binder till dess receptor inuti muskelceller, främjar det proteinsyntes, vilket är en avgörande process för muskelhypertrofi. Dessutom spelar vitamin D en roll i muskelcellers ämnesomsättning och tillväxt.

   En studie publicerad i "Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism" år 2010 fann att människor med vissa varianter av VDR-genen hade större muskelstyrka. Specifikt visade de att individer med vissa genotypvarianter hade signifikant högre muskelstyrka än de med andra varianter. Dessa resultat tyder på att VDR-genen kan påverka muskelstyrka och hypertrofi.

5. PPARA: (peroxisome proliferator-activated receptor alpha) är en gen som kodar för en typ av protein känd som en nukleär receptor. Denna receptor spelar en nyckelroll i att reglera ämnesomsättningen av fettsyror och triglycerider, vilket gör den mycket relevant för fysisk prestation och muskelmetabolism.

   PPARA-genen har kopplats till uthållighet och muskelfettanvändning. Dessutom spelar PPARA en viktig roll i utvecklingen av de muskelfibrer som är mest motståndskraftiga mot trötthet, de så kallade typ I muskelfibrerna. Dessa fibrer är utrustade för långvarig arbete och energiproduktion via fettoxidation.

   Forskning visar att vissa genetiska varianter av PPARA kan vara kopplade till ökad fysisk prestanda och uthållighet. En studie publicerad i "Journal of Applied Physiology" 2007, fann att individer med vissa PPARA genvarianter visade högre maximal syreupptagning (VO2 max), vilket är en nyckelindikator på aerob uthållighet.

6. AMPD1: (adenosine monophosphate deaminase 1) är en gen som kodar för ett enzym med samma namn, vilket spelar en central roll i musklernas energimetabolism. Detta enzym är nödvändigt för att bryta ner adenosinmonofosfat (AMP) till inosinmonofosfat (IMP), vilket är ett viktigt steg i purinmetabolismen och reglerar nivåerna av adenosintrifosfat (ATP) i musklerna.

   En specifik genvariant av AMPD1, känd som AMPD1 C34T, leder till en reducerad enzymaktivitet och är relativt vanlig i allmänheten. Denna variant har studerats intensivt för dess potentiella effekter på muskelprestanda.

   Studier har visat att individer som bär denna variant kan ha en mindre förmåga till högintensiva ansträngningar men möjligen bättre uthållighet. Detta beror på att brist på AMPD-enzym kan leda till en minskning av ATP-förbrukningen under intensiv ansträngning, vilket resulterar i tidig muskeltrötthet.

   Samtidigt kan dock en reducerad AMPD-aktivitet potentiellt gynna uthållighetsprestanda genom att spara glykogen och öka fettoxidationen. Emellertid är dessa förhållanden mycket komplexa, och effekten av denna genvariant varierar starkt mellan olika individer och kan också påverkas av andra faktorer, såsom typ av träning, kost, och andra genetiska egenskaper.

Det är möjligt att testa dina gener genom flera olika aktörer. Några av de mer kända är 23andMe och Ancestry.

Observera att även om dessa gener kan spela en roll, är det viktigt att komma ihåg att din genetik bara är en del av ekvationen. Träningsregimen, kost, återhämtning, och andra livsstilsfaktorer är minst lika, om inte mer, viktiga. Dessutom pågår forskning kontinuerligt i detta fält och mer komplexa genetiska interaktioner kan ännu upptäckas. Det är alltid bäst att konsultera med en läkare eller en genetisk rådgivare om du har specifika frågor kring din genetik och träning.

Referenser:

1. Yang, N., MacArthur, D.G., Gulbin, J.P., Hahn, A.G., Beggs, A.H., Easteal, S., North, K. (2003). ACTN3 genotype is associated with human elite athletic performance. American Journal of Human Genetics, 73(3), 627–631.

2. Kostek, M.A., Angelopoulos, T.J., Clarkson, P.M., Gordon, P.M., Moyna, N.M., Visich, P.S., Zoeller, R.F., Price, T.B., Seip, R.L., Thompson, P.D., Devaney, J.M., Gordish-Dressman, H., Hoffman, E.P., Pescatello, L.S. (2008). Myostatin and IGF-I genotypes and muscle phenotypes in women. Journal of Applied Physiology, 105(5), 1486–1496.

3. Grobet L, Martin LJ, Poncelet D, et al. A deletion in the bovine myostatin gene causes the double-muscled phenotype in cattle. Nat Genet. 1997;17(1):71-74. doi:10.1038/ng0997-71

4. Schuelke M, Wagner KR, Stolz LE, et al. Myostatin mutation associated with gross muscle hypertrophy in a child. N Engl J Med. 2004;350(26):2682-2688. doi:10.1056/NEJMoa040933

5. Windelinckx A, De Mars G, Beunen G, et al. Polymorphisms in the vitamin D receptor gene are associated with muscle strength in men and women. Osteoporos Int. 2007;18(9):1235-1242. doi:10.1007/s00198-007-0377-z

6. Grundberg E, Brandstrom H, Ribom EL, Ljunggren O, Mallmin H, Kindmark A. Genetic variation in the human vitamin D receptor is associated with muscle strength, fat mass and body weight in Swedish women. Eur J Endocrinol. 2004;150(3):323-328. doi:10.1530/eje.0.1500323

7. Ceglia L. Vitamin D and skeletal muscle tissue and function. Mol Aspects Med. 2008;29(6):407-414. doi:10.1016/j.mam.2008.07.002

8. Ahmetov II, Mozhayskaya IA, Lyubaeva EV, et al. PPARA gene variation and physical performance in Russian athletes. Eur J Appl Physiol. 2008;103(6):631-634. doi:10.1007/s00421-008-0771-9

9. Maciejewska-Karlowska A, Sawczuk M, Cieszczyk P, Zarebska A, Sawczyn S. Association of the PPARα gene with endurance capacity in Polish athletes. Biol Sport. 2013;30(2):129-133. doi:10.5604/20831862.1040179

10. Flavell DM, Ireland H, Stephens JW, Hawe E, Acharya J, Mather H, Hurel SJ, Humphries SE. Peroxisome proliferator-activated receptor alpha gene variation influences age of onset and progression of type 2 diabetes. Diabetes. 2005 Feb;54(2):582-6. doi: 10.2337/diabetes.54.2.582. PMID: 15677514.

11. Ginevičienė V, Jakaitienė A, Aksenov MO, Aksenova AV, Dornowski M, Kučinskas V, Utkus A. Association analysis of ACE, ACTN3 and PPARGC1A gene polymorphisms in two cohorts of European strength and power athletes. Biol Sport. 2016 Sep;33(3):199-206. doi: 10.5604/20831862.1201813. Epub 2016 Mar 23. PMID: 27601774; PMCID: PMC5005867.

12. Rico-Sanz J, Rankinen T, Joanisse DR, Leon AS, Skinner JS, Wilmore JH, Rao DC, Bouchard C. Associations between cardiorespiratory responses to exercise and the C34T AMPD1 gene polymorphism in the HERITAGE Family Study. Physiol Genomics. 2003 Nov 17;16(1):58-67. doi: 10.1152/physiolgenomics.00074.2003. PMID: 14583597.

13. Norman B, Mahnke-Zizelman DK, Vallis A, Sabina RL. Genetic and other determinants of AMP deaminase activity in healthy adult skeletal muscle. J Appl Physiol (1985). 2001 Dec;91(6):2610-7. doi: 10.1152/jappl.2001.91.6.2610. PMID: 11717238.

14. Norman B, Sabina RL. Genetic variability and exercise-related phenotypes in skeletal muscle AMP deaminase deficiency. Med Sci Sports Exerc. 2005 May;37(5):775-81. doi: 10.1249/01.mss.0000162642.73251.e1. PMID: 15870632.